2020年9月12日是第16个中国预防出生缺陷日。今年的宣传主题是“同心抗疫，护佑新生”。

出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。

出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。

根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。

先天性心脏病、多指（趾）、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。

做好预防出生缺陷三道防线

一级预防，旨在防止出生缺陷的发生

具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。

二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生；

指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。

指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

常见胎儿畸形

先天性心脏病

由多基因遗传及环境因素综合致病。发病率为8%左右，妊娠期糖尿病孕妇胎儿患先天性心脏病的几率升高，为4%左右。环境因素中妊娠早期感染，特别是风疹病毒感染容易引起发病。

先天性心脏病种类繁多，有Fallot四联症、室间隔缺损、左心室发育不良、大血管转位、心内膜垫缺损、Ebstein畸形、心律失常等。由于医学超声技术水平的提高，绝大多数先天性心脏病可以在妊娠中期发现。

除上述胎儿心脏畸形外，还有永存动脉干、心室双流出道、心肌病、心脏肿瘤等。必须提出的是，心脏畸形常常不是单独存在，有的是某种遗传病的一种表现，需要排查。

多指（趾）

临床分为三种类型：

单纯多余的软组织块或称浮指；

具有骨和关节正常成分的部分多指；

具有完全的多指。

总唇裂

包括唇裂和腭裂。发病率为1%，再发危险为4%，父为病人，后代发生率3%；母为病人，后代发生率14%。

神经管缺陷（NTD）

神经管在胚胎发育的4周前闭合。孕早期叶酸缺乏可引起神经管关闭缺陷。神经管缺陷包括无脑儿、枕骨裂、露脑与脊椎裂。各地区的发病率差异较大，我国北方地区高达6%～7%，占胎儿畸形总数的40%～50%，而南方地区的发病率仅为1%左右。

脑积水

与胎儿畸形、感染、遗传综合征、脑肿瘤等有关。最初表现为轻度脑室扩张，处于动态变化过程。单纯轻度脑室扩张无严重后果，但当脑脊液大量蓄积，引起颅压升高、脑室扩张、脑组织受压，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大时，则会引起胎儿神经系统后遗症，特别是合并其他畸形或遗传综合征时，则预后不良。孕期动态B型超声检查有助于诊断。对于严重脑室扩张伴有头围增大时，或合并有Dandy-Walker综合征等其他异常时，建议终止妊娠。

唐氏综合征

又称21-三体综合征或先天愚型，是最常见的染色体异常。发病率为1/800。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为三种类型，即单纯21-三体型、嵌合型和易位型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中随机发生的染色体的不分离现象，导致21号染色体多了一条，破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，造成患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，病人白血病的发病率增高，为普通人群的10～20倍。生活难以自理，病人预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

通过妊娠早、中期唐氏综合征母体血清学检测（早期PAPP-A、游离β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），结合B超检查，可检测90%以上的唐氏综合征。对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊。一旦确诊，建议终止妊娠。

相关问题

1、什么是胎儿致畸高危期?

胎儿致畸高危期是指对致畸作用最敏感的胚胎发育阶段(通常为受精后第3至8周，即从末次月经第一天计算的5至10周)。在这个时期，由于孕妇还不确定是否怀孕，可能会忽视对胎儿的保护。

因此，育龄妇女从准备怀孕开始，就应当避免接触有害物质，尽可能地保护胎儿。

2、以下情况不宜受孕

新婚劳累并且接触烟酒。烟酒中的尼古丁及酒精均会影响精子和卵子的质量，要避免“坐床喜”。

情绪低落时，气塞胸闷，血脉不畅，不宜受孕。

身体疲劳时精气不充沛，精子卵子的活动相对减弱，不宜受孕。

外界环境嘈杂，使人心神不安，不宜受孕。

旅途之中心绪不宁且体力消耗过大，不宜受孕。

患慢性高血压、糖尿病或甲状腺功能异常等急慢性疾病时，应将血压、血糖或甲功调节到正常水平时再考虑妊娠。

停服避孕药之后，生理机能需要调整，暂不宜受孕。

流产之后3个月内，妇女生殖机能需要恢复，不宜马上受孕。

3、婚前医学检查的好处

（1）有利于双方和下一代的健康。通过婚前全面的体检，可以发现一些异常情况和疾病，从而达到及早诊断、积极矫治的目的。

（2）有利于优生，提高民族素质。医生通过对夫妻双方的家族史、家系、家谱的询问和分析，结合体检结果，可对某些缺陷作出明确诊断，并根据其传递规律，分析影响下一代优生的风险程度，从而帮助双方制定婚育方案，以减少或避免遗传病儿的出生。

（3）有利于主动有效地掌握好受孕或避孕的时机和方法。医生根据双方的健康状况、条件和生育计划，为其选择最佳受孕时机或避孕方法，提供科学的受孕或避孕知识。帮助要求生育者提高计划受孕的成功率。帮助准备避孕者减少计划外怀孕和人工流产对妇女身心健康的不良影响。